Baca tanpa iklan
- Ada beberapa kesalahan atau cacat pada gen ayah pada kromosom 15.
Pada sindrom prader willi, cacat pada kromosom 15 mengganggu fungsi normal bagian otak yang disebut hipotalamus, yang mengontrol pelepasan hormon.
Hipotalamus yang tidak berfungsi dengan baik dapat mengganggu proses yang mengakibatkan masalah berikut:
- Kelaparan
- Pertumbuhan
- Perkembangan seksual
- Suhu tubuh
- Suasana hati
- Tidur
Dalam kebanyakan kasus, sindrom prader willi juga dapat disebabkan oleh kesalahan genetik acak dan tidak diturunkan.
Menentukan cacat genetik mana yang menyebabkan sindrom prader willi dapat membantu dalam konseling genetik.
Tanda dan gejala pada sindrom ini cukup beragam.
Gejalanya dimulai dari dalam kandungan hingga dewasa.