Anak Bungsu Oki Setiana Dewi Idap Penyakit Langka, Apa Itu Sindrom Prader Willi? Berikut Ulasannya

SRIPOKU.COM - Apakah Kamu pernah mendengar istilah penyakit sindrom prader willi atau prader willi syndrome (PWS) ?

Terlebih penyakit sindrom prader willi ini merupakan salah satu penyakit langka.

Terkait penyakit langka ini, kabar tak mengenakan pun dibagikan oleh Oki Setiana Dewi baru-baru ini.

Oki Setianan Dewi mengabarkan bahwa anak bungsunya yang bernama Sulaiman Ali Abdullah mengidap penyakit langka ini prader willi syndrome (PWS) atau sindrom prader willi.

Kabar ini ia sampaikan melalui akun Instagram-nya pada, Kamis, (1/4/2021) lalu.

"Hari ini bertemu tim dokter yang akan menangani @sulaimanaliabdullah ke depannya. Hari Ini air mata saya kembali menetes.

Bukan karena Sulaiman dinyatakan mengidap Prader Wili Syndrome, melainkan karena terharu karena kebaikan Allah yang luar biasa," tulis Oki dalam unggahannya, dikutip PARAPUAN, Jumat (2/4/2021).

Baca juga: Hati Seluas Samudera, Krisdayanti Pilih Berdiri di Pojokan tak Temani Aurel di Pelaminan: Saya Cinta

Lantas, apa itu sindrom prader willi?

Sindrom prader willi merupakan kelainan genetik yang menyebabkan sejumlah masalah fisik, mental, dan perilaku.

Melansir dari laman Mayo Clinic, seseorang yang mengalami sindrom prader willi akan kesulitan untuk mengontrol berat badannya.

Sebab, mereka memilki dorongan yang kuat untuk makan lebih banyak dan tidak pernah merasa kenyang (hyperphagia).

Menurut Prader Willi Syndrome Association Amerika Serikat, terdapat 1 dari 8.000 hingga 1 dari 25.000 orang mengalami sindrom ini.

Sindrom ini juga sudah ada sejak anak tersebut lahir, namun diagnosisnya kerap tak terlihat.

Anak dengan sindrom prader willi memiliki tujuh gen pada kromosom 15 yang terhapus atau tidak aktif. 

Selain itu, metabolisme anak yang mengidap PWS ini cenderung membakar lemak lebih sedikit dibanding orang pada umumnya. 

Mereka yang didiagnosis PWS juga mengalami otot yang lemah dan kesulitan untuk mengisap. Kelemahan otot ini dikenal dengan hipotonia.

Gejala sindrom prader willi

Baca juga: Apakah Wanita Hamil dan Menyusui Diperbolehkan Tak Berpuasa? Begini Hukumnya oleh Ustaz Abdul Somad

Gejala dari sindrom prader willi bervariasi setiap individu, serta dapat berubah seiring perkembangannya dari masa kanak-kanak hingga dewasa.

Melansir dari laman Medical News Today, terdapat beberapa gejala sindrom prader willi yang dapat terlihat saat bayi, seperti

- Tonus otot yang buruk: bayi dengan PWS ini akan memiliki otot yang lemah, bahkan saat ia bertopang dengan siku ataupun lututnya. Kondisi ini biasa disebut dengan hipotonia.

- Fitur wajah yang berbeda: mereka akan memiliki mata berbentuk almond, penyempitan kepala, dan bibir atas tipis.

- Kesulitan untuk mengisap: karena mereka mengalami tonus otot yang buruk, maka bayi akan kesulitan dalam mengisap. Sehingga ia akan kesulitan saat makan.

- Kurangnya respons terhadap rangsangan: anak dengan PWS akan memiliki respons yang kurang seperti sulit bangun dan suara tangis yang lemah. 

Kemudian terdapat gejala lainnya pada usia menginjak 1 - 6 tahun, seperti:

- Selalu merasa lapar dan penambahan berat badan: tanda ini umumnya muncul sejak usia dua tahun. Mereka akan mengalami rasa lapar terus menerus, sehingga mereka akan makan lebih banyak dan lebih sering. Hal ini pun menyebabkan kenaikan berat badan. 

- Perkembangan organ seks berjalan lambat: suatu kondisi yang disebut dengan hipogonadisme, terjadi ketika organ kelamin berkembang sangat lambat. 

- Pertumbuhan dan perkembangan fisik yang buruk: mereka dengan sindrom ini mengalami kekurangan massa otot, serta ukuran tangan dan kaki kecil. Orang dengan PWS juga umumnya bertubuh pendek, karena mereka kekurangan hormon pertumbuhan.

- Perkembangan motorik lambat: anak yang memiliki PWS akan bisa duduk atau berjalan dalam waktu yang lebih lambat dibandingkan dengan anak pada umumnya.

- Kemampuan verbal yang lambat: kemampuan bicara dari anak yang memiliki sindrom ini akan lebih lambat dari biasanya.

- Gangguan tidur: mereka akan mengalami sejenis sleep apnea yang disebabkan oleh obesitas.

- Gangguan mental: beberapa anak mengalami Obsessive Compulsive Disorder (OCD) atau mungkin gangguan mental lainnya. 

- Skoliosis: hal ini dapat terjadi saat mereka yang memiliki PWS dalam fase pertumbuhan.

-  Depigmentasi : mereka dengan PWS akan memiliki kulit lebih terang daripada orang tua ataupun saudara kandungnya. 

Baca juga: Video Motivasi Ramadhani Setiawan Ikut Trial yang Dinilai Head Coach Sriwijaya FC Nil Maizar

Penyebab sindrom prader willi

Penyebab dari sindrom prader willi adalah adanya kelainan pada kromosom 15, namun mekanisme sacara pasti yang menjadi penyebab sindrom ini belum ditemukan. 

Selain yang berhubungan dengan seks, semua gen manusia hakikatnya berpasang-pasangan.

Satu salinan berasal dari ayah (disebut gen paternal) dan salinan lainnya dari ibu (dikenal sebagai gen ibu.)

Pada kasus PWS, gen tertentu dari ayah pada kromosom 15 hilang atau tidak berfungsi dengan baik.

Hal ini pun memengaruhi kinerja hipotalamus.

Sebagai informasi, hipotalamus merupakan bagian otak yang mengontrol rasa haus dan lapar.

Selain itu, bagian ini juga yang menghasilkan hormon terkait perkembangan dan pertumbuhan seksual.

Jika hipotalamus rusak, misalnya, karena cedera kepala, tumor, atau operasi pengangkatan tumor, tanda dan gejala mirip PWS dapat berkembang.

Meskipun tidak memiliki ciri-ciri genetik PWS, orang dengan hipotalamus yang rusak dapat mengalami beberapa masalah perilaku yang sama, seperti rasa lapar yang terus menerus. (*)

Artikel ini telah tayang di Kompas.com dengan judul "Apa itu Sindrom Prader Willi? Penyakit Langka yang Diidap Anak Oki Setiana Dewi"

Baca juga: BELASAN Tahun Terpisah, Anang Ngobrol Mesra Bareng KD, Terciduk Kamera Ashanty: Dosa Loh

Baca juga: Psikolog Sarankan Epan & Sekar tidak Bercerai, Anak Jadi Pertimbangan untuk Bangun Keluarga Harmonis